Пренатален скрининг и диагностика: каква е разликата?

Пренаталният скрининг оценява вероятността за определени състояния при бебето, а диагностичното изследване търси потвърждение за конкретно състояние. Резултат „висок риск“ от скрининг не е окончателна диагноза. „Нисък риск“ също не е гаранция, че всички възможни здравословни проблеми са изключени. Разликата е важна, когато избирате изследване или вече държите резултата в ръцете си.

Какъв въпрос задава скринингът?

Скринингът помага да се прецени дали има основание за допълнително изясняване. Той може да включва кръвни показатели, ехографски измервания и информация за бременността. В зависимост от метода резултатът е изчислена вероятност или категория като „нисък“ и „висок риск“.

Първата полезна стъпка е да прочетете за кое състояние се отнася оценката. Резултатът за една хромозомна промяна не описва цялото здраве на бебето. Поискайте лекарят да обясни заключението с думи, включително какво е проверено и какво остава извън обхвата на теста.

Решението кои изследвания да направите е ваше след информиран разговор. Някои тестове имат определен времеви прозорец, затова обсъдете плана навреме с проследяващия акушер-гинеколог.

Защо НИПТ остава скринингов тест?

Неинвазивният пренатален тест, известен като НИПТ или NIPT, използва проба от кръвта на бременната. В нея има свободни ДНК фрагменти, част от които произхождат от плацентата. Анализът може да оцени вероятността за определени хромозомни промени, най-често тризомии 21, 18 и 13.

За тези състояния НИПТ е по-точен скринингов метод от комбинирания тест, но са възможни както фалшиво положителни, така и фалшиво отрицателни резултати. Една от причините е, че генетичният материал на плацентата невинаги напълно съвпада с този на плода. Затова резултатът се тълкува заедно с останалата информация за бременността.

На сайта на Инвитро клиника „София“ са представени NACE и NACE 24. Преди избор попитайте какъв е обхватът на конкретния тест и как би се изяснил резултат с повишен риск. Наличието на повече изследвани показатели само по себе си не отговаря на въпроса кое е подходящо за вас.

Какво следва при различните резултати?

При нисък риск

Това е успокояваща информация за състоянията, включени в теста, но не отменя останалото проследяване. Запазете резултата и го покажете при следващия преглед. Ако по-късно се появи ехографска находка, тя се оценява самостоятелно, дори предходният скрининг да е бил с нисък риск.

При висок риск

Свържете се с проследяващия екип, за да обсъдите какво означава конкретният резултат и какви са възможностите за потвърждение. След НИПТ с висок риск обичайно се предлага диагностично изследване. Само скрининговият резултат не е достатъчен за окончателно заключение. Поискайте ясно обяснение преди решения, които зависят от наличието на диагноза.

При липса на резултат

„Неинформативен резултат“ не означава „нисък риск“. Причината може да е техническа или свързана с недостатъчно количество ДНК в пробата. Следващата стъпка се избира с лекар: понякога се обсъжда повторна проба, а в други ситуации — диагностично изследване. Не приемайте автоматично, че повторението на същия тест е единственият вариант.

Какво представляват диагностичните изследвания?

При съмнение за определено генетично или хромозомно състояние могат да се обсъдят хорионбиопсия или амниоцентеза. И двете осигуряват материал за лабораторен анализ, но пробата се взема по различен начин и в различен етап от бременността.

При хорионбиопсията се изследват клетки от плацентата. Според информацията на NHS процедурата обичайно се извършва между 11-а и 14-а гестационна седмица. Това е общ ориентир, а конкретната възможност зависи от преценката на специалиста.

При амниоцентезата се взема малко количество околоплодна течност под ехографски контрол. NHS посочва като обичаен период 15-а–20-а гестационна седмица, като процедурата може да се извърши и по-късно при необходимост.

Тези процедури имат рискове, включително загуба на бременността и инфекция, които трябва да бъдат обсъдени предварително. Попитайте за оценката във вашия случай, опита на екипа, алтернативите и указанията след процедурата. Настоящият текст не определя коя процедура трябва да изберете.

Пробата и лабораторният анализ са различни части от изследването

Думата „амниоцентеза“ описва вземането на пробата. Какъв отговор ще получите зависи и от възложения анализ. Уточнете за кои състояния ще се изследва материалът, кога се очакват отделните резултати и кой ще ги обсъди с вас.

Не всеки резултат дава еднакво количество информация. Възможно е първо да бъде готов анализ за определени хромозомни промени, а допълнителният анализ да изисква повече време. Диагностичното изследване също не е универсална проверка за всички възможни заболявания. При неясно заключение може да е необходима допълнителна консултация.

Ехографията има собствена роля

Ехографският преглед проследява развитието и позволява оценка на структури на плода. Кръвният тест и огледът на анатомията дават различна информация. НИПТ не заменя феталната морфология и останалите назначени прегледи.

Ехографията също има ограничения: не всички състояния могат да бъдат установени при нея. Ако видимостта не е достатъчна, е възможно да се назначи повторен оглед. При находка лекарят може да предложи специализиран преглед и допълнителни изследвания. Общият план за пренатални грижи съчетава тези различни източници на информация.

Как да подготвите разговора за резултата?

Носете целия лабораторен документ и наличните ехографски заключения. Отбележете датите на изследванията и гестационната седмица, посочена в тях. Полезно е да запишете въпросите си предварително:

• Този резултат оценява вероятност или потвърждава конкретно състояние?
• Каква информация от ехографията има значение за тълкуването?
• Какво ще научим от следващото изследване и какво няма да научим?
• Има ли срок за решение, кога ще получа резултата и с кого да се свържа?

Можете да поискате писмено обобщение на обсъдените възможности. Ако желаете подкрепа по време на разговора, попитайте дали ваш близък може да присъства.

Често задавани въпроси

Трябва ли да направя всички предлагани тестове?

Не е нужно да избирате пакет само защото е най-обширният. Обсъдете целта на всеки тест, ограниченията му и дали резултатът би променил следващите стъпки. Можете да приемете или откажете предложено изследване след информиран разговор.

Нормална ехография отменя ли високия риск от НИПТ?

Не. Двете изследвания оценяват различни неща. Нормалният ехографски оглед не е потвърдителен генетичен тест. Резултатите трябва да се обсъдят заедно със специалист.

Ако вече имам нисък риск, защо е нужен още един ехограф?

Защото ехографията проследява растежа и анатомията, които не се оценяват изчерпателно с кръвен скрининг. Следвайте индивидуално договорения график за прегледи.

Мога ли първо да обсъдя резултата, без веднага да избера процедура?

Да. Консултацията е мястото да изясните ползите, рисковете и алтернативите. Поискайте и конкретен срок за следващата стъпка, за да имате време за решение в рамките на приложимия период.

Ако имате въпроси за пренаталния скрининг, можете да се свържете с Инвитро клиника „София“ за консултация и обсъждане на наличните резултати.

Източници

• NHS: скринингови изследвания през бременността
• NHS England: възможности след резултат с повишен риск
• NHS England: следващи стъпки при нисък риск, висок риск или липса на резултат
• NHS: хорионбиопсия
• NHS: амниоцентеза
• NHS: ехографски скрининг на анатомията на плода

Материалът има информативен характер и не заменя индивидуална консултация със специалист.