Трябва ли да тестваме ембрионите преди трансфер?
Какво е PGT?
PGT означава Преимплантационно генетично тестване (Preimplantation Genetic Testing) – това са група тестове, които се извършват върху ембриони преди трансфер, с цел откриване на генетични или хромозомни аномалии.
Има три основни вида PGT:
- PGT-A – за откриване на анеуплоидии (хромозомни грешки в бройката);
- PGT-SR – за структурни хромозомни реаранжировки;
- PGT-M – за моногенни (наследствени) заболявания.
Какво открива PGT-A (Aneuploidy Screening)?
Проверява дали ембрионът има правилен брой хромозоми (46). Открива тризомии, монозомии и други хромозомни аномалии, които често водят до:
- неуспешна имплантация;
- спонтанен аборт;
- вродени аномалии (напр. синдром на Даун).
Кога се препоръчва?
Препоръчва се при:
- Жени на възраст над 35–37 години;
- Повтарящи се спонтанни аборти;
- Повече от 2 неуспешни ин витро опита;
- Мъжки фактор с тежка ДНК фрагментация;
- Когато има много ембриони и търсим този с най-висок шанс.
Какво открива PGT-SR (Structural Rearrangements)?
PGT-SR търси реаранжировки на хромозоми – напр. транслокации, инверсии и делеции. При някои пациенти с нормален външен вид и здравословно състояние, може да има балансирана хромозомна аномалия, която не ги засяга пряко, но се предава на ембрионите.
Кога се препоръчва?
- При доказана балансирана транслокация у единия партньор (от кариотип);
- След множество неуспешни трансфери или аборти без друга причина;
- При вродени аномалии в семейната анамнеза.
Какво открива PGT-M (Monogenic Disorders)?
Този тест се прилага, когато има риск да се предаде конкретно генетично заболяване, свързано с мутация в един ген. За разлика от PGT-A, той търси точно определена мутация, която родителите носят.
Някои от най-честите заболявания, при които се прилага са:
- Таласемия;
- Муковисцидоза;
- Спинална мускулна атрофия (SMA);
- Хемофилия;
- Неврофиброматоза;
- Наследствени форми на рак (BRCA, Lynch и др.).
Как се извършва?
Изисква предварителен молекулярен анализ на родителите и често – на други роднини. Процедурата по подготовка може да отнеме 6–8 седмици. След това се изработва персонализиран тест за всеки конкретен случай.
Кога се препоръчва?
- Ако и двамата партньори са носители на едно и също рецесивно заболяване;
- Ако единият партньор е засегнат или носи доминантна мутация;
- Ако в семейството има засегнати деца.
Как протича самата процедура?
1. Ембрионите се култивират до ден 5–6 (бластоцистен стадий);
2. От тях се вземат няколко клетки от трофектодермата;
3. Ембрионът се замразява;
4. Клетките се изпращат в генетична лаборатория;
5. След 1–3 седмици се получават резултатите и се планира трансфер на генетично нормален ембрион.
Предимства на PGT тестовете
- По-висок шанс за успешен трансфер
- По-нисък риск от спонтанен аборт
- Възможност да се роди здраво дете без наследствено заболяване
- По-малко неуспешни цикли и по-добро планиране на лечението
Има ли недостатъци или ограничения?
- Не гарантира бременност, дори при нормален резултат;
- Повишава цената на ин витро процедурата;
- Изисква високо ниво на лабораторна компетентност;
- При PGT-M се изисква време за изграждане на специфичен тест;
- В редки случаи може да има мозаицизъм на ембриона – клетки с различен генетичен състав.
Заключение
PGT не е за всеки случай – но когато има показания, това е мощен инструмент, който може да спести време, усилия и емоционално изтощение. В нашата клиника подхождаме индивидуално към всяка двойка и заедно обсъждаме дали и какво генетично тестване би било подходящо.
Защото понякога да знаеш повече за ембриона си, означава да направиш по-сигурна крачка към здраво бебе.