NACE и NACE 24

Какво представляват тестовете NACE и NACE 24?

Тестовете NACE и NACE 24 са неинвазивни пренатални скрининг тестове – напълно безопасни за Вас и Вашето бебе. Едно просто вземане на кръв от майката позволява откриването на свободна фетална ДНК, циркулираща в кръвния поток на майката, чрез технология за секвениране от следващо поколение (NGS) и патентован инструмент за биоинформационен анализ. Тестовете NACE и NACE 24 проверяват за наличие на хромозомни аномалии в бебето. Хората имат 23 двойки хромозоми и общо 46 хромозоми (по две копия от всяка двойка). Първите 22 двойки са номерирани от 1 до 22. Последната двойка определя нашия пол. Момичетата имат две Х хромозоми, а момчетата имат една Х хромозома и една У хромозома. Проблеми със здравето и развитието възникват, ако има липсваща или допълнителна хромозома.

Когато има допълнително копие на хромозома (т.е., три копия, вместо две), това се нарича „тризомия”.

Какви опции са налични?

NACE: Открива аномалии в хромозоми 21, 18, 13 и най-често срещаните аномалии в половите хромозоми (X и Y).

NACE 24: Анализира пълния набор от хромозоми при разделителна способност на стандартен кариотип. Той идентифицира делеции и дупликации, които са свързани с клинично значими генетични синдроми.

Всичко, което е необходимо за извършването на тестовете, е проба с венозна кръв – точно както при всеки друг рутинен кръвен тест.

Какви са основните предимства на NACE и NACE 24?

• Безболезнен, неинвазивен пренатален скрининг, без никакъв риск за плода;

• NACE oткрива аномалии в хромозоми 21, 18, 13, Х и У;

• NACE 24 има същите характеристики като NACE, като в допълнение на информацията от NACE, тества всички хромозоми и открива тризомии в хромозоми 9 и 16, които са в основата на наличието на спонтанни аборти в първи приместър на бремеността, както и идентифицира шест микроделеции, свързани с основните генетични синдроми (DiGeorge syndrome, Velo-cardio-facial syndrome, 1p36 delition syndrome, Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome, Cri du chat syndrome, Wolf-hirschhorn syndrom);

• NACE е приложим при едноплодна и многоплодна бременност, а NACE 24 – само при едноплодна бременност;

• 99,9% разпознаване на синдром на Даун;

• Индекс на фалшиво-положителни резултати < 0.1% за синдром на Даун;

• Валиден при пациенти с донорска яйцеклетка;

• Валиден за всички раси, етнически групи и индекси на телесната маса;

• Може да се направи още след 10-та гестационна седмица;

• Включва генетична консултация;

• Резултатът е готов след 15 дни;

• Включва потвърждение чрез QF-PCR при положителен резултат и втори кръвен тест без допълнително заплащане при неинформативни резултати;

• Значително по-ниска стойност в сравнение с други подобни диагностични продукти.

Трябва ли да направя тестовете NACE или NACE 24?

• Тестовете се препоръчват за всички жени, които искат да се уверят в липсата на най-често срещаните хромозомни аномалии у тяхното бъдещо бебе, без да го подлагат на риск при прилагане на хориална биопсия и амниоцентеза.

• Тестовете са особено подходящи за жени с висок риск от хромозомни аномалии след скрининга в първия триместър на бременността, които са имали предишна бременност със синдром на Даун и при които са открити подозрителни аномалии при ултразвуковите прегледи за фетална морфология. Препоръчителни са и при постигане на бременност при жени в напреднала репродуктивна възраст.

• Тестовете могат да се направят при всяка бременна жена, както и при бременности постигнати чрез ин-витро техники, включително бременности от донорска яйцеклетка.

Какъв вид резултат ще получа?

Резултатът от теста ще покаже дали се откриват или не аномалии в анализираните хромозоми. Когато тестът покаже, че е налице висок риск от хромозомна аномалия, Вашият лекар ще Ви информира за други тестове, които могат да потвърдят тази диагноза.

Как се извършват NACE и NACE 24 ?

• Консултирате се с наш специалист-гинеколог;

• Взема се проба от венозна кръв;

• Пробата се изпраща за изследване;

• Резултатът е готов след 15 дни.

Приложение на NACE в България:

За първи път в България, иновационният пренатален скрининг NACE® се прилага в Специализираната болница по акушерство, гинекология и репродуктивна медицина „София“.

‍